Frage:
Was sind die Funktionen von Alu-Elementen in der Zelle?
Poshpaws
2012-01-07 23:47:59 UTC
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Mein Biologiebuch von 2008 (1) besagt, dass etwa 10% des menschlichen Genoms aus relativ kurzen (~ 300 Nukleotide langen) Alu -Elementen besteht, die keine Proteine ​​codieren, von denen jedoch viele transkribiert werden in RNA. Haben diese Alu -Elemente irgendeine Funktion in der Zelle?

(1) Biology, 8. Ausgabe, Campbell & Reece, 2008

Drei antworten:
#1
+9
KAM
2012-01-08 05:23:37 UTC
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Alu-Elemente sind eine Art transponierbares Element. Sie besitzen die Mittel für ihre eigene Vervielfältigung und Bewegung. Alu ist ein SINE-ähnliches Element, das von RNA Pol III transkribiert wird. Daher kann eine einzelne DNA-Kopie mehrere RNA-Kopien erstellen, die jeweils in DNA eingefügt werden können. Kein Wunder, dass sie eine sehr hohe Kopienzahl aufweisen. Hier ist ein Bild von einem Einfügemittel http://www.nature.com/nrg/journal/v3/n5/box/nrg798_BX1.html, obwohl es wahrscheinlich andere gibt.

Sie haben per se keine "Funktion", da sie nicht ausgewählt sind, nur selten dagegen ausgewählt werden und es so viele von ihnen gibt. Sie fügen keine Funktionalität hinzu, sondern sind die Hälfte des "Krieges" zwischen transponierbaren Elementen und Viren gegen die Evolution des Genoms, um den von ihnen verursachten Schaden zu mindern. Sie werden natürlich häufig als Quellen für neue DNA für die Sequenzentwicklung verwendet oder können zur Erzeugung von Transpositionen oder anderen Chromosomenumlagerungen verwendet werden, aber meistens verursachen sie einfach nicht zu viel Schaden und neigen daher dazu, sich im Genom anzusammeln.

#2
+8
jp89
2012-01-08 04:06:19 UTC
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Aufgrund der Retrotransposon-Fähigkeit von Alu und anderen eingestreuten Elementen kann die Insertion in Teile des Genoms zur genetischen Vielfalt in der Bevölkerung beitragen. Dies kann analog zu zufälligen Punktmutationen sein, die sich während eines Lebens angesammelt haben.

Einige dieser Mutationen können vorteilhaft sein und die allgemeine Fitness des Organismus erhöhen. Viele dieser Mutationen und zufälligen Insertionen sind jedoch schädlich, insbesondere wenn sich Elemente in essentielle Gene oder Tumorsuppressorgene einfügen (was zu Krebs führt).

#3
  0
Larian LeQuella
2012-01-08 02:21:47 UTC
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Ich habe das wirklich nicht studiert, aber Wikipedia macht einen guten Job und spricht über einige der Funktionen, insbesondere die damit verbundenen Krankheiten, die sich aus Änderungen in diesen Sequenzen ergeben. Von besonderem Interesse ist dieser Satz:

Die Entdeckung von Alu-Unterfamilien führte zur Hypothese von Master / Source-Genen und stellte die endgültige Verbindung zwischen transponierbaren Elementen (aktiven Elementen) und eingestreuter repetitiver DNA (mutiert) her Kopien aktiver Elemente).

In dem Artikel werden die Auswirkungen von Alu-Änderungen erörtert:

Alu-Elemente sind eine häufige Quelle für Mutationen beim Menschen. Solche Mutationen sind jedoch häufig auf nichtkodierende Regionen beschränkt, in denen sie nur einen geringen erkennbaren Einfluss auf den Träger haben. Die erzeugte Variation kann jedoch in Studien zur Bewegung und Abstammung menschlicher Populationen verwendet werden [Zitieren erforderlich], und die mutagene Wirkung von Alu [9] und Retrotransposons im Allgemeinen [10] hat eine wichtige Rolle in der jüngsten Entwicklung der menschliches Erbgut. Es gibt auch eine Reihe von Fällen, in denen Alu-Insertionen oder -Deletionen mit spezifischen Auswirkungen beim Menschen verbunden sind:

Assoziationen mit Erkrankungen des Menschen

Alu-Insertionen sind manchmal störend und können zu Erbkrankheiten führen. Die meisten Alu-Variationen wirken jedoch als Marker, die sich mit der Krankheit trennen, so dass das Vorhandensein eines bestimmten Alu-Allels nicht bedeutet, dass der Träger die Krankheit definitiv bekommt. Der erste Bericht über eine Alu-vermittelte Rekombination, die eine häufig vererbte Veranlagung für Krebs verursacht, war ein Bericht aus dem Jahr 1995 über erblichen Darmkrebs ohne Polypose.

Die folgenden Erkrankungen des Menschen wurden mit Alu-Insertionen in Verbindung gebracht:

Brustkrebs

Ewing-Sarkom

Familiäre Hypercholesterinämie

Hämophilie

Neurofibromatose

Diabetes mellitus Typ II

Und die folgenden Krankheiten wurden mit Einzelnukleotid-DNA-Variationen in Alu-Elementen in Verbindung gebracht, die die Transkriptionsniveaus beeinflussen:

Alzheimer-Krankheit

Lungenkrebs

Magenkrebs

Andere Alu-assoziierte menschliche Mutationen

Das ACE-Gen, das Angiotensin- kodiert convertting_enzyme hat zwei gängige Varianten, eine mit Alu-Insertion (ACE-I) und eine mit gelöschtem Alu (ACE-D). Diese Variation wurde mit Veränderungen der sportlichen Fähigkeiten in Verbindung gebracht: Das Vorhandensein des Alu-Elements ist mit einer besseren Leistung bei ausdauerorientierten Wettkämpfen (z. B. Triathlons) verbunden, während seine Abwesenheit mit einer kraft- und kraftorientierten Leistung verbunden ist

Die Duplikation des Opsin-Gens, die zur Wiedererlangung der Trichromie bei Primaten der Alten Welt (einschließlich Menschen) führte, wird von einem Alu-Element flankiert, was die Rolle von Alu bei der Entwicklung des dreifarbigen Sehens impliziert.

Natürlich gibt es noch viel zu studieren. Zum Beispiel hat die University of Iowa ein Team, das diese "Junk" -DNA untersucht.

Ein Teil der Antwort darauf, wie und warum sich Primaten von anderen Säugetieren und Menschen unterscheiden unterscheiden sich von anderen Primaten, können in den sich wiederholenden Abschnitten des Genoms liegen, die einst als "Junk" galten.

Eine neue Studie von Forschern des Carver College of Medicine der Universität von Iowa stellt fest, dass bei einem bestimmten Typ von Das repetitive DNA-Segment, das als Alu-Element bekannt ist, wird in vorhandene Gene eingefügt. Es kann die Geschwindigkeit verändern, mit der Proteine ​​produziert werden - ein Mechanismus, der zur Entwicklung verschiedener biologischer Eigenschaften bei verschiedenen Arten beitragen könnte. Die Studie wurde in der Ausgabe vom 15. Februar der Zeitschrift Proceedings der National Academy of Sciences (PNAS) veröffentlicht.

"Wiederholte Elemente des Genoms können einen Spielplatz für die Schaffung neuer evolutionärer Merkmale bieten", sagte der leitende Studienautor Yi Xing, Ph.D., Assistenzprofessor für Innere Medizin und Biomedizintechnik, der einen gemeinsamen Termin in der UI Carver College of Medicine und UI College of Engineering. "Wenn wir verstehen, wie diese Elemente funktionieren, können wir mehr über genetische Mechanismen erfahren, die zu einzigartigen menschlichen Merkmalen beitragen können."

Alu-Elemente sind eine spezifische Klasse repetitiver DNA, die vor etwa 60 bis 70 Millionen Jahren zum ersten Mal auftrat während der Primatenentwicklung. Sie existieren nicht in Genomen anderer Säugetiere. Alu-Elemente sind die häufigste Form mobiler DNA im menschlichen Genom und können verschiedene Positionen in der Genomsequenz transponieren oder springen. Wenn sie in Regionen des Genoms springen, die vorhandene Gene enthalten, können diese Elemente zu neuen Exons werden - Stücken von Messenger-RNAs, die die genetische Information tragen.

Es gibt eine Veröffentlichung von Srikanta et al Ein alternativer Weg für die Alu-Retrotransposition legt eine Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen nahe (PDF).

Hoffnung, die hilft.



Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
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