Das Verständnis der Statistiken, die wir verwenden, wenn wir über die Rekombinationsrate sprechen, ist eine wichtige Frage, die in einem Einführungskurs in die Evolutionsbiologie oder Populationsgenetik leider zu oft abgelehnt wird und von vielen missverstanden wird.

Kurze Antwort

Eine Rekombinationsrate und eine genetische Distanz (in centiMorgan) sind zwei verschiedene Dinge. Während die Rekombinationsrate zwischen 0 und 0,5 liegt, ist der genetische Abstand zwischen 0 und unendlich begrenzt. Es gibt eine Eins-zu-Eins-Funktion vom genetischen Abstand bis zur Rekombinationsrate. Für eine kleine Rekombinationsrate nehmen die Rekombinationsrate und der genetische Abstand sehr ähnliche Werte an, für größere Werte ist die Rekombinationsrate jedoch viel niedriger als der genetische Abstand.

Lange Antwort

Es gibt ein kleines bisschen Mathe unten. Diese Gleichungen dienen hauptsächlich der Neugier, da man die Antwort verstehen kann, ohne die dahinter stehende Mathematik zu verstehen.

Definitionen von $ r $ span> und $ M $ span>

Sie werden zwischen zwei verschiedenen Statistiken verwechselt

• Die Rekombinationsrate $ r $ span> zwischen zwei Loci
  • $ r $ span> ist die Wahrscheinlichkeit für zwei Sequenzen, die bei gefunden werden Es traten zwei Loci auf, die nach der Rekombination im selben Gameten verbleiben sollten. Diese Wahrscheinlichkeit darf nicht größer als 0,5 sein ( $ 0 \ le r \ le 0,5 $ span>).
• Der Abstand in Morgans $ M $ span> (oder häufiger in centiMorgans) zwischen zwei Loci
  • $ M $ span > ist die erwartete Anzahl von Überkreuzungen, die zwischen den beiden Loci auftreten.

Morgans und centiMorgans

Sie werden feststellen, dass ich eher in Morgans als in Centimorgans spreche, was in der Literatur nicht typisch ist, aber es hilft, die Intuition dessen zu vermitteln, was es bedeutet. Wenn $ M = 150 $ span> centiMorgans $ = 1,5 $ span> Morgans, dann die erwartete Anzahl von Überkreuzungen zwischen Die beiden Loci sind 1,5. Nachfolgend finden Sie einige weitere Erklärungen zu diesen beiden Definitionen mit einigen Zeichnungen :)

Fallstudie mit Loci A und B

Obwohl $ M $ span> und $ r $ span> eng miteinander verbunden sind, sind sie nicht genau das gleiche. Betrachten Sie die folgende Sequenz mit den Loci A und B

  --- [A] ---------- -------- [B] ---  

Nehmen wir an, die beiden Loci sind sehr weit voneinander entfernt und $ M = 2 $ span>. Die Wahrscheinlichkeit, genau $ k $ span> -Übergänge zu haben, wird daher durch eine Poisson-Verteilung mit der Rate $ M = 2 $ span angegeben >

$$ P (k) = \ frac {e ^ {- M} M ^ k} {k!} $$ span>

Nehmen wir für einen bestimmten Fall an, dass $ k = 1 $ span> (eine einzelne Überkreuzung ist aufgetreten). Diese Überkreuzung wird durch ein "/" unter

  --- [A] ------------- / ---- [B] - dargestellt. -  

Hier werden die beiden Sequenzen an den Orten A und B deutlich voneinander getrennt. Nehmen wir jetzt an, dass $ k = 2 $ span> (zwei Überkreuzungen aufgetreten sind).

  --- [A] --- / ----- / -------- [B] ---  

Selbst wenn Überkreuzungen aufgetreten sind, sind hier die beiden Sequenzen an den Orten A und B bleiben zusammen. Nur die Sequenz zwischen den beiden Überkreuzungen stammt vom homologen Chromosom.

Beziehung zwischen $ r $ span> und $ M $ span> - in Worten

Möglicherweise stammt es aus dem vorherigen Abschnitt. Die Wahrscheinlichkeit, dass $ r $ span> dieser beiden Loci A und B durch Rekombination getrennt wird, ist die Wahrscheinlichkeit von a ungerade Anzahl von Rekombinationsereignissen, die zwischen ihnen auftreten sollen (in dem Wissen, dass $ M $ span> die erwartete Anzahl von Überkreuzungen ist).

Beziehung zwischen $ r $ span> und $ M $ span> - in Gleichung

Berechnen wir zunächst die Wahrscheinlichkeit $ p_ {gerade} $ span>, dass eine gerade Anzahl von Überkreuzungen auftritt. Diese Wahrscheinlichkeit ist nur

$$ p_ {gerade} = \ sum_ {k = 0} ^ {\ infty} {e ^ {- M} M ^ { 2k} \ over (2k)!} $$ span>

, wobei ich gerade die Konstante $ 2 $ span> vor $ k $ span> sowohl am Zähler als auch am Nenner. Mit etwas Algebra und Trig kann man zeigen, dass

$$ p_ {even} = \ sum_ {k = 0} ^ {\ infty} {e ^ { -M} M ^ {2k} \ over (2k)!} = E ^ {- M} \ sum_ {k = 0} ^ {\ infty} {M ^ {2k} \ over (2k)!} = $$ span>

$$ e ^ {- M} \: cosh (M) = e ^ {- M} \ left (\ frac {e ^ {M} + e ^ {- M}} {2} \ right) = {1 + e ^ {- 2M} \ over 2} $$ span>

As, $ r = p_ {odd} = 1 - p_ {gerade} $ span>,

$$ r = 1 - {1 + e ^ {- 2M} \ über 2} = {1 - e ^ {- 2M} \ über 2} $$ span>

Hier wir gehen! Wir haben unsere Beziehung zwischen $ r $ span> und $ M $ span>! Lassen Sie es uns grafisch darstellen

Beziehung zwischen $ r $ span> und $ M $ span> - auf a graph

Ich habe gerade die obige Gleichung in Mathematica grafisch dargestellt ( Plot [y = (1 - Exp [-2 M]) / 2, {M, 0, 5}] )

Hier ist das gleiche Diagramm, jedoch werden die niedrigeren Werte von $ r $ span> und $ M $ span> (vergrößert) vergrößert. Plot [y = (1 - Exp [-2 M]) / 2, {M, 0, 0,1}] )

Aus dem Diagramm geht klar hervor, dass für niedrige Werte von $ M $ span> $ M $ gilt span> erhöht $ r $ span> quasi linear ( $ M≈r $ span>). Für größere Werte von $ M $ span> steigt $ r $ span> immer noch an, aber langsamer und langsamer, bis eine Asymptote / erreicht wird Plateau bei $ \ frac {1} {2} $ span>. $ r $ span> ist tatsächlich zwischen 0 (wenn $ M = 0 $ span>) und $ \ frac {1} {2} $ span> (wenn $ M = \ infty $ span>).

Beachten Sie, dass die Tatsache, dass die Summe der Wahrscheinlichkeiten jedes geraden $ k $ span> in einer Poisson-Verteilung immer niedriger oder gleich 0,5 ist, eine interessante mathematische Tatsache an sich ist!

Um ganz klar zu sein, Marker auf verschiedenen Verknüpfungsgruppen (Chromosomen) rekombinieren nicht in 50% der Fälle. Es ist nur so, dass nicht verknüpfte Mutationen in 50% der Fälle nebeneinander liegen.

Dies ist ein direktes Zitat aus Strickbergers Lehrbuch "Genetics", 3. Auflage. 1985 S. 397:

> Nach vielen Tests mit zahlreichen geschlechtsgebundenen Genen wurde das gesamte X-Chromosom von D. melanogaster wurde kartiert und hat eine Länge von 68 Karteneinheiten. Dies bedeutet jedoch nicht, dass es in einem Verknüpfungsexperiment zwischen gelb und bobbed , die sich am äußersten Ende des X-Chromosoms befinden, eine Rekombinationshäufigkeit von 68 Prozent gibt. Wie zuvor erläutert, wird nicht mehr als 50 Prozent Rekombination zwischen zwei beliebigen Loci erwartet, da nur zwei von vier Chromatiden in einer meiotischen Tetrade an einem bestimmten Kreuzungspunkt beteiligt sind. Tatsächlich kann der tatsächliche Rekombinationswert, der zwischen gelb und bobbed beobachtet wird, in einem Verknüpfungsexperiment sogar weniger als 50 Prozent betragen, aus dem einfachen Grund, dass möglicherweise nicht jedes zweiwertige X-Chromosom a aufweist Frequenzweiche in diesem bestimmten Intervall. <<

1 Prozent Rekombination = 1 Karteneinheit